Iseseisev töö 8
Käesolev ülesanne on lihtsustatud näide selle kohta, kuidas otsitakse geenivariantide ja haiguste vahelisi seoseid genoomiülestes assotsatsiooniuuringutes. Järgnevas tabelis on toodud kümne patsiendi kohta kolme geenivariandi andmed.
| Patsient | Geenivariant1 esinemite arv | Geenivariant2 esinemiste arv | Geenivariant3 esinemiste arv | Kas diabeet? |
|---|---|---|---|---|
| Pat1 | 1 | 0 | 0 | Terve |
| Pat2 | 2 | 0 | 1 | Haige |
| Pat3 | 0 | 2 | 0 | Terve |
| Pat4 | 0 | 0 | 2 | Haige |
| Pat5 | 0 | 1 | 1 | Haige |
| Pat6 | 1 | 0 | 0 | Terve |
| Pat7 | 0 | 0 | 0 | Terve |
| Pat8 | 1 | 1 | 2 | Haige |
| Pat9 | 0 | 0 | 0 | Terve |
| Pat10 | 0 | 1 | 0 | Terve |
Iga veerg tähistab ühte geenivarianti ja number tabelis näitab variandi esinemist sellel patsiendil. Kuna inimesel on igast kromosoomist kaks koopiat (üks isalt ja teine emalt), on geenivariantide arvu võimalikud väärtused 0 (ei ole ühtegi varianti), 1 (on üks variant) ja 2 (kaks varianti).
- Proovi aru saada, millised variandid on haiguse esinemisega tugevamalt seotud ja millised nõrgemalt. Järjesta variandid seose tugevuse järgi alates tugevamast. Selleks võid vaadata näiteks keskmise väärtuse erinevust tervete ja haigete vahel.
- Mis Sa arvad, kas need kümme patsienti on piisavad, et järeldada, et näiteks kolmas geenivariant on seotud diabeedi esinemisega? Kui mitte, siis kui palju patsiente oleks vaja, et Sind veenda? Kas Su usk järeldusse muutuks, kui Sa tead, et Sinu genoomis esineb see geenivariant ja kogu tõendus selle diabeediga seotuse kohta pärineb 10 patsiendi andmetest?
Vastus
- Geenivarant 3 (tugevaim seos), geenivariant 1, geenivariant 2 (nõrgim).
- -